Амилоидоз

Определение

Амилоидоз (amyloidosis; греч. amylon — «крахмал» + eidos — («вид») — разнородные по происхождению нарушения белкового механизма, характеризующиеся внеклеточным отложением в тканях разных органов особого гликопротеида — амилоида, основным компонентом которого являются фибриллы белкового вещества. Выделяют системный амилоидоз с отложением амилоида во многих тканях и органах и локальные формы амилоидоза, при которых может поражаться только один орган, например кожа, сердце, язык, бронхи.

Этиология и патогенез

Этиология и патогенез амилоидоза изучены недостаточно. Современные представления об амилоидогенезе предполагают выработку особого белка-предшественника амилоида под влиянием так называемого амилоидвысвобождающего фактора, продуцируемого макрофагами вследствие генетического дефекта или под воздействием стимулирующего агента. Накопление белка-предшественника в крови сочетается с нарушением его катаболизма и (или) резорбции, что сопровождается его частичной деградацией и выработкой амилоидного белка.

Неполнота знаний этиологии отражена в современной классификации системного амилоидоза, в основу которой, кроме особенностей биохимического состава амилоидного белка, положено наличие или отсутствие знаний о причинном факторе. Выделяют первичный, вторичный, наследственный (генетический) и старческий амилоидоз. При первичном причинный фактор не известен; предшественник амилоида и амилоидные фибриллы являются производными легких цепей иммуноглобулинов.

При вторичном амилоидозе фибриллярный белок представлен аномальным протеином; амилоидвысвобождающим фактором является интерлейкин-1. Особое место занимает так называемый старческий амилоидоз, при котором наблюдается поражение сердца, головного мозга, поджелудочной железы. Наследственный амилоидоз встречается в нескольких формах (семейная, нейропатическая и др.).

Клиническая картина

Клинические проявления амилоидоза зависят от локализации амилоидных отложений и степени нарушений функции пораженных органов.

Амилоидоз кожи может быть частью проявлений системного амилоидоза. В таких случаях на бледной, как бы фарфоровой коже появляются желтоватые папулы (чаще на лице) или бляшки (чаще на конечностях), утолщения кожи, реже узлы и бородавчатые разрастания (в кожных складках), возможны петехии, экхимозы. Первичный локализованный амилоидоз кожи проявляется зудящими множественными мелкими узелками на разгибательных поверхностях конечностей с лихенизацией кожи в местах расчесов (амилоидный лихен) или округлыми розовато-коричневыми пятнами с непостоянным зудом (пятнистый амилоидоз кожи), реже опухолевидными образованиями в коже (на лице, груди, в области гениталий), над которыми кожа истончена, легко собирается в складку. Встречается также вторичный локализованный амилоидоз кожи на фоне предшествующих дерматозов.